La enfermedad de Fabry es una enfermedad metabólica causada por una deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A ligada al cromosoma X pero de penetrancia intermedia en mujeres, lo que significa que cerca del 70% de las mujeres con mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-galactosidasa A tienen manifestaciones de la enfermedad, mientras que cerca del 100% de los hombres tienen complicaciones de la misma. El diagnóstico precoz es de suma importancia con el fin de iniciar tempranamente la terapia de reemplazo enzimático y prevenir así las complicaciones de la enfermedad.