Enfermedad de Fabry. Diagnóstico dermatológico temprano y tratamiento (Registro nro. 11396)
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| 000 -CABECERA | |
|---|---|
| campo de control de longitud fija | 01489nab a2200253 a 4500 |
| 001 - NÚMERO DE CONTROL | |
| campo de control | 011383 |
| 003 - IDENTIFICADOR DEL NÚMERO DE CONTROL | |
| campo de control | DB-JUANNCORPAS |
| 008 - DATOS DE LONGITUD FIJA--INFORMACIÓN GENERAL | |
| campo de control de longitud fija | 130530s1998 col 000 0 spa d |
| 022 ## - NÚMERO INTERNACIONAL NORMALIZADO PARA PUBLICACIONES SERIADAS | |
| Número Internacional Normalizado para Publicaciones Seriadas | 0213-9251 |
| 041 ## - CÓDIGO DE LENGUA | |
| Código de lengua del texto/banda sonora o título independiente | Español |
| 044 ## - CÓDIGO DEL PAÍS DE LA ENTIDAD EDITORA/PRODUCTORA | |
| Código MARC del país | ES |
| 100 1# - ENTRADA PRINCIPAL--NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Gonzàlez, Cèsar |
| 245 00 - MENCIÓN DE TÍTULO | |
| Título | Enfermedad de Fabry. Diagnóstico dermatológico temprano y tratamiento |
| 520 ## - SUMARIO, ETC. | |
| Sumario, etc. | La enfermedad de Fabry es una enfermedad metabólica causada por una deficiencia de la enzima lisosomal alfa-galactosidasa A ligada al cromosoma X pero de penetrancia intermedia en mujeres, lo que significa que cerca del 70% de las mujeres con mutaciones en el gen que codifica la enzima alfa-galactosidasa A tienen manifestaciones de la enfermedad, mientras que cerca del 100% de los hombres tienen complicaciones de la misma. El diagnóstico precoz es de suma importancia con el fin de iniciar tempranamente la terapia de reemplazo enzimático y prevenir así las complicaciones de la enfermedad. |
| 650 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada | ENFERMEDAD DE FABRY |
| 650 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada | DIAGNOSTICO DERMATOLOGICO |
| 650 ## - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL DE MATERIA--TÉRMINO DE MATERIA | |
| Término de materia o nombre geográfico como elemento de entrada | DIAGNOSTICO |
| Subdivisión general | TRATAMIENTO |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Arenas, Claudia |
| 700 1# - PUNTO DE ACCESO ADICIONAL--NOMBRE DE PERSONA | |
| Nombre de persona | Jaimes, Ángel |
| 773 00 - ENLACE AL DOCUMENTO FUENTE/ENTRADA DE REGISTRO ANFITRIÓN | |
| Título | Piel Formación Continuada en Dermatología |
| Lugar, editor y fecha de publicación | Barcelona : Doyma |
| Parte(s) relacionada(s) | Vol.28, No.3 (mar., 2013), pp. 134-136 |
| 856 40 - LOCALIZACIÓN Y ACCESO ELECTRÓNICOS | |
| Identificador Uniforme del Recurso | <a href="http://www.elsevier.es/es/revistas/piel-formacion-continuada-dermatologia-21/enfermedad-fabry-diagnostico-dermatologico-temprano-tratamiento-90193519-casos-clinicos-2013?bd=1">http://www.elsevier.es/es/revistas/piel-formacion-continuada-dermatologia-21/enfermedad-fabry-diagnostico-dermatologico-temprano-tratamiento-90193519-casos-clinicos-2013?bd=1</a> |
| 942 0# - ELEMENTOS DE PUNTO DE ACCESO ADICIONAL (KOHA) | |
| Tipo de ítem Koha | Análitica de Seriada |
| Fuente del sistema de clasificación o colocación | |
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