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Revista Revista Centro de Información y Consulta
Estantería cerrada
Colección Hemeroteca Vol. 3 No. 3 (Ago. - 2016) Ej. 1 Disponible (Consulta Externa)
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La osteogénesis imperfecta corresponde a un conjunto de trastornos hereditarios del tejido conectivo que tienen como manifestación común la fragilidad ósea. Su etiología es de origen genético y la gran mayoría de casos corresponden a mutaciones autosómicas dominantes de genes que codifican para el colágeno tipo I. Su diagnóstico es primariamente clínico basado en las características típicas de la enfermedad. Reportamos el caso de una mujer con historia de fracturas recurrentes en diferentes ocasiones, y el de su hija de tres años, quien al momento del reporte ya ha presentado dos fracturas.

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