Sarmiento Ramón, Juan Camilo
Osteogénesis imperfecta en una mujer adulta y su hija: reporte de caso - Trimestral
La osteogénesis imperfecta corresponde a un conjunto de trastornos hereditarios del tejido conectivo que tienen como manifestación común la fragilidad ósea. Su etiología es de origen genético y la gran mayoría de casos corresponden a mutaciones autosómicas dominantes de genes que codifican para el colágeno tipo I. Su diagnóstico es primariamente clínico basado en las características típicas de la enfermedad. Reportamos el caso de una mujer con historia de fracturas recurrentes en diferentes ocasiones, y el de su hija de tres años, quien al momento del reporte ya ha presentado dos fracturas.
2389-9786
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
OSTEOPOROSIS
FRACTURAS OSEAS
Osteogénesis imperfecta en una mujer adulta y su hija: reporte de caso - Trimestral
La osteogénesis imperfecta corresponde a un conjunto de trastornos hereditarios del tejido conectivo que tienen como manifestación común la fragilidad ósea. Su etiología es de origen genético y la gran mayoría de casos corresponden a mutaciones autosómicas dominantes de genes que codifican para el colágeno tipo I. Su diagnóstico es primariamente clínico basado en las características típicas de la enfermedad. Reportamos el caso de una mujer con historia de fracturas recurrentes en diferentes ocasiones, y el de su hija de tres años, quien al momento del reporte ya ha presentado dos fracturas.
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