Osteogénesis imperfecta en una mujer adulta y su hija: reporte de caso
Por: Sarmiento Ramón, Juan Camilo. | Rojas Castillo, Juan Carlos. | Wandurraga Sánchez, Edwin Antonio. | Parra Serrano, Gustavo Adolfo. | Sarmiento Ramón, Juan Guillermo.
Tipo de material: Artículo Analíticas: Mostrar analíticas:ISSN: 2389-9786.Materia(s): OSTEOGENESIS IMPERFECTA | OSTEOPOROSIS | FRACTURAS OSEASRecursos en línea: Revista electrónica En: Asociación colombiana de endocrinología diabetes y metabolismo Revista Colombiana de endocrinología diabetes y metabolismoTipo de ítem | Ubicación actual | Colección | Signatura | Info Vol | Copia número | Estado | Fecha de vencimiento | Código de barras | Reserva de ítems |
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Revista | Centro de Información y Consulta Estantería cerrada | Colección Hemeroteca | Vol. 3 No. 3 (Ago. - 2016) | Ej. 1 | Disponible (Consulta Externa) |
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La osteogénesis imperfecta corresponde a un conjunto de trastornos hereditarios del tejido conectivo que tienen como manifestación común la fragilidad ósea. Su etiología es de origen genético y la gran mayoría de casos corresponden a mutaciones autosómicas dominantes de genes que codifican para el colágeno tipo I. Su diagnóstico es primariamente clínico basado en las características típicas de la enfermedad. Reportamos el caso de una mujer con historia de fracturas recurrentes en diferentes ocasiones, y el de su hija de tres años, quien al momento del reporte ya ha presentado dos fracturas.