Tras finalizar la secuenciación del genoma humano en 2001 se puso de manifiesto que una gran parte de él no parecía ejercer ninguna función relevante, por lo que se le denominó ADN, basura. Durante más de diez años, el proyecto internacional ENCODE se ha esforzado en desentrañar el significado de esa enorme proporción del genoma. Los hallazgos han revelado la enorme complejidad de organización del genoma. En él se han identificado numerosos elementos reguladores responsables de la activación o represión de los genes. Los resultados del proyecto tendrán una importante repercusión en el diagnóstico y tratamiento de múltiples enfermedades humanas