La ausencia o reducción drástica de la actividad de la hidrolasa lisosomal á glucosidasa ácida (E.C. 3.2.1.45) constituye la principal causa bioquímica de la condición autosómica recesiva denominada enfermedad de Gaucher (EG). El objetivo de este trabajo fue determinar el grado de asociación entre la mutación N370S y los alelos de cinco microsatélites cercanos al sitio de la mutación en nueve pacientes colombianos Gaucher tipo 1, procedentes del altiplano cundiboyacense.