La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo con graves repercusiones neurológicas y sistémicas, si no se detecta antes del primer mes de vida. La implementación de pruebas de tamizaje metabólico en la etapa neonatal, constituye una herramienta económica, sencilla y no invasiva, que permite por lo menos sospechar si un niño nace con esta patología. El presente artículo muestra evidencia del daño neurológico de un niño con diagnóstico tardío de fenilcetonuria (PKU) en la Fundación Instituto de Habilitación "El Rosario" de Cartagena - Colombia, para niños con retardo mental.