Encefalopatía epiléptica por fenilcetonuria
Autor(es): Barboza U., Miryan. | Alvear, S., Ciro. | Moneriz P., Carlos. | Alayon, Alicia N. | Suárez C., Amileth.
Tipo de material: Artículo ISSN: 0120-8748.Materia(s): EPILEPSIA | FENILCETONURIA | FENILALANINARecursos en línea: Haga clic para acceso en línea Acta Neurológica ColombianaTipo de ítem | Ubicación actual | Colección | Signatura | Info Vol | Copia número | Estado | Fecha de vencimiento | Código de barras | Reserva de ítems |
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Revista | Centro de Información y Consulta Estantería cerrada | Colección Hemeroteca | Vol. 22, No. 4 (Dic. - 2006) (2006-12-05) | Ej.1 | Disponible (Consulta Externa) | H00660 |
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La fenilcetonuria es un error innato del metabolismo con graves repercusiones neurológicas y sistémicas, si no se detecta antes del primer mes de vida. La implementación de pruebas de tamizaje metabólico en la etapa neonatal, constituye una herramienta económica, sencilla y no invasiva, que permite por lo menos sospechar si un niño nace con esta patología. El presente artículo muestra evidencia del daño neurológico de un niño con diagnóstico tardío de fenilcetonuria (PKU) en la Fundación Instituto de Habilitación "El Rosario" de Cartagena - Colombia, para niños con retardo mental.