Contine: apéndice, índice alfabético

Incluye bibliográficas al final de cada capítulo

Sección A. Generalidades. Capítulo 1. Desarrollo del pensamiento metabólico / por H.J. Böhles. Capítulo 2. Bases moleculares de las enfermedades metabólicas hereditarias / por B. Pérez González, M. Ugarte Pérez, L. Ruiz Desviat. Capítulo 3. Diagnóstico prenatal de las enfermedades metabólicas hereditarias / por T. Pàmpols Ros. Capítulo 4. Cribado neonatal de los errores congénitos del metabolismo / por J.A. Cocho de Juan, D.E. Castiñeiras Ramos, M.D. Bóveda Fontán, C. Colón Mejeras, A. Fernández Marmiesse, M.L. Couce Pico, J.M. Fraga Bermúdez. Capítulo 5. Enfermedades metabólicas hereditarias: generalidades, grupos clínicos y algoritmos diagnósticos / por J.M. Saudubray, F. Sedel. Capítulo 6. Pruebas funcionales de las enfermedades metabólicas hereditarias / por M. Llarena Fernández, L. Aldámiz-Echevarría Azuara, F. Andrade Lodeiro, J. de las Heras Montero, P. Sanjurjo Crespo. Capítulo 7. Errores congénitos del metabolismo en el período neonatal / por J.P. García Íñiguez, I. García Jiménez, S. Beltrán García, J.L. Peña Segura, F.J. López-Pisón, A Baldellou Vázquez. Capítulo 8. Muerte súbita y enfermedades metabólicas / por M.T. Labayru Echeverría, E. Pérez Estévez. Capítulo 9. Valoración neurológica en las enfermedades metabólicas / por F.J. López-Pisón, M.C. García Jiménez, M.S. López García, L. Monge Galindo, J.L. Peña Segura, A. Baldellou Vázquez. Capítulo 10. Patología hepática en las enfermedades metabólicas / por M.C. García Jiménez, A. Baldellou Vázquez, F.J. López-Pisón, S. Beltrán García, M.P. Ruiz-Echarri Zacaya. Capítulo 11 y 12. Cardiomiopatías metabólicas. Urolitiasis pediátrica y enfermedades congénitas del metabolismo / por H.J. Böhles. Capítulo 13. Tratamiento de urgencias de los errores innatos del metabolismo / por M. Bueno Delgado, M. Montejo Fernández, L. Aldámiz-Echevarría Azuara. Capítulo 14. Valoración del estado nutricional e ingestas dietéticas recomendadas / por R. Leis Trabazo, R. Tojo Sierra. Capítulo 15. Nutrición y errores innatos del metabolismo / por L. Aldámiz-Echevarría Azuara, M.L. Couce Pico, P. Sanjurjo Crespo, A. Baldellou Vázquez. Capítulo 16. Dieta cetogénica en pediatría / por V. Cornejo Espinoza. Capítulo 17. Trasplante de progenitores hematopoyéticos en los errores congénitos del metabolismo / por L. González Gutiérrez-Solana, A. Pérez Martínez, V. Cantarín Extremera. Capítulo 18. Trasplante de órganos en las enfermedades metabólicas hereditarias / por A. Burlina. Capítulo 19. Terapia génica de las enfermedades hereditarias / por S.F. Aliño Pellicer, M.J. Herrero Cervera, V. Rubio Zamora. Capítulo 20. Errores congénitos del metabolismo de presentación en el adulto / por A. García Ribes, M.J. Martínez González, A. García Cazorla. Capítulo 21. Asesoramiento genético y enfermedades metabólicas hereditarias / por E. Galán Gómez. Capítulo 22. Aproximación desde la genética al estudio de los errores congénitos del metabolismo / D. González-Lamuño Leguina. Capítulo 23. Planificación de la asistencia sanitaria de las enfermedades metabólicas hereditarias / por A. Baldellou Vázquez, P. Sanjurjo Crespo.

Sección B. Errores congénitos del metabolismo intermedio. Sección B.1. Trastornos del metabolismo y transporte de los hidratos de carbono. Sección B.1.1. Defectos del metabolismo de carbohidratos. Capítulo 24. Hipoglucemias / por M.C. García Jiménez, S. Beltrán García, J.P. García Íñiguez, M.P. Ruiz-Echarri Zacaya, A. Baldellou Vázquez. Capítulo 25. Hiperinsulinismo persistente en el neonato / por L. Castaño González, A. Vela Desojo, R. Martínez Salazar. Capítulo 26. Enfermedades por almacenamiento de glucógeno y trastornos relacionados / por J.M. Moreno Villares, L. Oliveros Leal. Capítulo 27. Errores congénitos del metabolismo de la galactosa / por A. Baldellou Vázquez, M.C. García Jiménez. Capítulo 28. Errores congénitos del metabolismo de la fructosa / por M. Ruiz Pons. Sección B.1.2. Defectos de transporte de carbohidratos. Capítulo 29. Síndrome de deficiencia del transportador de glucosa GLUTI / por R. Artuch Iriberri, M.M. O’Callaghan Gordo, S. Meavilla Olivas, N. Egea Castillo, B. Pérez-Dueñas. Sección B.2. Trastornos del metabolismo y transporte de aminoácidos. Sección B.2.1. Defectos del metabolismo de los aminoácidos. Capítulo 30. Hiperfenilalaninemia / por J. Campistol Plana, N. Lambruschini Ferri, E. Castejón Ponce, A. Gutiérrez Sánchez, E. Fusté Rich, R. Gassió Subirachs, M.A. Vilaseca Buscá. Capítulo 31. Hiperfenilalaninemias por déficit de cofactor BH4 / por M. Martínez-Pardo Casanova, M.J. García Muñoz. Capítulo 32. Tirosinemia aguda hereditaria / por M.L. Couce Pico, L. Aldámiz-Echevarría Azuara. Capítulo 33. Hiperglicinemia no cetósica / por A. Baldellou Vázquez, M.C. García Jiménez, F.J. López-Pisón. Capítulo 34. Trastornos del metabolismo de los aminoácidos azufrados / por M.L. Couce Pico, J.R. Fernández Lorenzo, J.M. Fraga Bermúdez. Capítulo 35. Alcaptonuria / por S. Rodríguez de Córdoba, M.A. Peñalva Soto. Capítulo 36. Enfermedad de orina de jarabe de arce / por J. Dalmau Serra, A. Fernández Sánchez, F. Sánchez-Valverde Visus, I. Vitoria Miñana. Capítulo 37. Acidemias metilmalónica (AMM) y propiónica (AP) / por J. de las Heras Montero, F. Andrade Lodeiro, M. Llarena Fernández, L. Aldámiz-Echevarría Azuara, P. Sanjurjo Crespo. Capítulo 38. Acidemia isovalérica. Alteraciones del catabolismo de leucina y valina / por B. Merinero Cortés, C. Pérez-Cerdá Silvestre. Capítulo 39. Acidura glutárica tipo I / por J.M. Prats Viñas. Capítulo 40. Enfermedad de Canavan / por A. García Cazorla. Sección B.2.2. Defectos de transporte de los aminoácidos. Capítulo 41. Lisinuria con intolerancia a las proteínas / por F. Andrade Lodeiro, L. Aldámiz-Echevarría Azuara, M. Llarena Fernández, J. de las Heras Montero, P. Sanjurjo Crespo. Capítulo 42. Cistinuria / por G. Ariceta Iraola, C.B. Langman. Sección B.3. Trastorno del metabolismo de lípidos. Capítulo 43. Alteraciones de la B-oxidación y del sistema carnitina / por L. Peña Quintana, P. Sanjurjo Crespo. Capítulo 44. Alteraciones de la síntesis y de la utilización de los cuerpos cetónicos / por G. Pintos Morell, A. Galán Ortega, A. Díaz Gómez. Capítulo 45. Dislipemias genéticas / por L. Aldámiz-Echevarría Azuara, M. Llarena Fernández, F. Andrade Lodeiro, E. Alustiza Martínez, J. de las Heras Montero, P. Sanjurjo Cespo. Capítulo 46. Síndrome metabólico en la infancia / por J. de las Heras Montero, M. Llarena Fernández, F. Andrade Lodeiro, L. Aldámiz-Echevarría Azuara, P. Sanjurjo Crespo. Capítulo 47. Defectos de la biosíntesis del colesterol / por M.A. Vilaseca Buscà, E. Castejón Ponce, M. Pineda Marfà. Capítulo 48. Defectos congénitos de la síntesis de los ácidos biliares / por M.B. Ruiz Larrea, J.I. Ruiz Sanz. Capítulo 49. Enfermedad de Wolman (EW) y enfermedad de depósito de ésteres de colesterol (EDEC): deficiencia de lipasa ácida lisosomal (LAL) / por S. Lage Medina, L. Aldámiz-Echevarría, P. Sanjurjo Crespo.

Sección C. Errores congénitos en ciclos metabólicos específicos. Capítulo 50. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades del ciclo de la urea / por P. Sanjurjo Crespo, V. Rubio Zamora. Capítulo 51. Trastornos del metabolismo de las purinas / por J. García Puig, R. Torres Jiménez. Capítulo 52. Porfirias / por M. Méndez Alba, M.J. Morán-Jiménez, R. Enríquez de Salamanca Lorente. Capítulo 53. Errores congénitos del metabolismo del glutatión / por E. Martín Hernández, P. Quijada Fraile, M.T. García Silva.

Sección D. Patología congénita de organelas celulares. Sección D.1. Patología mitocondrial. Capítulo 54. Diagnóstico genético de enfermedades metabólicas producidas por alteración del ADN mitocondrial / por J. Montoya Villarroya, S. Emperador Ortiz, E. López-Gallardo, E. Ruiz-Pesini. Capítulo 55. Déficits bioquímicos de la cadena respiratoria mitocondrial / por Y. Campos González, R. Martín Jiménez. Capítulo 56. Las enfermedades de la fosforilación oxidativa (OXPHOS): sintomatología y diagnóstico clínico / por M.T. García Silva, M. Pineda Marfà, E. Martín Hernández, P. Quijada Fraile, R. Artuch Iriberri, M.A. Martín Casanueva. Capítulo 57. Tratamientos en las enfermedades mitocondriales / por M. Pineda Marfà, R. Artuch Iriberri, M.T. García Silva. Capítulo 58. Acidemias lácticas. Hiperlactacidemia. Déficit de piruvato deshidrogenasa. Déficit de piruvato carboxilasa / por M. del Toro Riera, M. Roig Quilis. Sección D.2. Patología Lisosomal. Capítulo 59. Enfermedades lisosomales / por A. Baldellou Vázquez, P. Sanjurjo Crespo, M del Toro Riera. Capítulo 60. Mucopolisacaridosis tipo I. Síndromes de Hurler, Scheie, Hurler/Scheie / por L.A. Barrera Avellaneda, E. Espinosa García. Capítulo 61. Mucopolisacaridosis tipo II (síndrome de Hunter) / por R. Giulia||ni, C.F. Moura de Souza, C.B. Netto, M.G. Burin, S. Leistner-Segal, A. Federhen Capítulo 62. Síndrome de Sanfilippo / por F. Andrade Lodeiro, M. Llarena Fernández, L. Aldámiz-Echevarría Azuara, J. de las Heras Montero, P. Sanjurjo Crespo. Capítulo 63. Mucopolisacaridosis IV y VI / por F.J. Aguirre Rodríguez, M.L. Couce Pico, P. Sanjurjo Crespo. Capítulo 64. Oligosacaridosis y mucolipidosis / por C.F. Moura de Souza, T. Alegra, R. Giugliani, I.V.D. Schwartz. Capítulo 65. La enfermedad de Krabbe y la leucodistrofia metacromática / por P. Mabe Santana. Capítulo 66. Enfermedad de Gaucher / por J. Villarrubia Espinosa, M.A. Torralba Cabeza, R. Fernández de la Puebla, J. Carrillo-Farga, A. Baldellou Vázquez. Capítulo 67. Enfermedad de Fabry / por A. Rodríguez-Palmero Seuma, D. Esteban Oliva, G. Pintos Morell. Capítulo 68. Enfermedad de Niemann-Pick tipos A, B y C / por M. Pineda Marfà, M.J. Coll Rosell. Capítulo 69. Gangliosidosis GM1 y GM2 / por L. González Gutiérrez-Solana, L. López Marín. Capítulo 70. Lipofuscinosis ceroidea neuronal en la edad pediátrica / por J. Campistol Plana. Capítulo 71. Enfermedad de Pompe / por S.I. Pascual, L. Albajara Velasco. Sección D.3. Patología peroxisomal. Capítulo 72. Diagnóstico de las enfermedades peroxisomales / por N. Spécola. Capítulo 73. Adrenoleucodistrofia, presentación clínica, diagnóstico y tratamiento / por M. Ruiz García. Sección D.4. Patología del sistema golgi. Capítulo 74. Defectos congénitos de la glicosilación / por L. Vilarinho, L. Azevedo, E. Leão Teles.

Sección E. Trastornos del metabolismo de los metales. Capítulo 75. Hemocromatosis, alteraciones del metabolismo del cobre y déficit del cofactor molibdeno / por J.C. Vitoria Cormenzana, I. Irastorza Terradillos, C. Tutau Gómez. Capítulo 76. Alteraciones del metabolismo del cinc. Acrodermatitis enteropática / por I. Ros Arnal, L. Ros Mar.

Sección F. Trastornos congénitos del metabolismo de las vitaminas. Capítulo 77. Alteraciones del metabolismo de la biotina. Alteraciones del metabolismo de la tiamina / por C. Pérez-Cerdá Silvestre, B. Merinero Cortés. Capítulo 78. Trastornos del metabolismo de la vitamina B12 y del ácido fólico / por M.L. Couce Pico, A. Pérez Muñuzuri, A. Baña Souto, J.A. Cocho de Juan. Capítulo 79. Epilepsias dependientes de la vitamina B6. Trastornos de los transportadores de la riboflavina / por J.L. Peña Segura, L. Monge Galindo, J.P. García Íñiguez, M.S. López García, M.C. García Jiménez, F.J. López-Pisón.

Sección G. Otras enfermedades metabólicas. Capítulo 80. Síndrome de Fanconi / por G. Ariceta Iraola, J. Rodríguez Soriano. Capítulo 81. Defectos del metabolismo de la creatina / por E. Leão Teles, L. Almeida, L. Vilarinho. Capítulo 82. Enfermedades hereditarias del metabolismo de los neurotransmisores / por M.D. Lluch Fernández, A. García Cazorla, A. Ormazábal Herrero. Capítulo 83. Deficiencia de α1-antitripsina y otras serpinopatías. Manifestaciones pulmonares, hepáticas y sistémicas / por D. González-Lamuño Leguina, M. García Fuentes. Capítulo 84. Drepanocitosis / por J.R. Castro Conde, E. Doménech Martínez. Capítulo 85. Otras hemoglobinopatías hereditarias / por R. López Almaraz, E. Doménech Martínez. Capítulo 86. Nuevos síndromes genético-metabólicos / por L. Aquino Fariña, P. Sanjurjo Crespo

Sección H. Apéndice / por L. Aldámiz-Echevarría Azuara, M.C. García Jiménez, F. Andrade Lodeiro, M. Llarena Fernández.