El ojo humano es un órgano complejo, cuyo desarrollo nesecita una extraordinaria coordinación de los procesos del desarrollo. Se han identificado muchos genes responsables del adecuado desarrollo y mantenimiento del ojo de los vertebrados, que intervienen en una serie de alteraciones oculares debilitantes. Las enfermedades genéticas que afectan al ojo constituyen una causa importante de ceguera en los niños y los adultos. Este artículo resume los actuales abordajes genéticos y su aplicación a los estudios de la enfermedad ocular.